Paul Wicks是一家数字医疗公司Ada Health的科学顾问。保罗阿达从事战略、罕见病和科学传播方面的工作。保罗是罕见疾病专家、神经心理学家，也是数字健康、临床试验和以病人为中心的独立顾问。在此之前，他花了13年时间领导PatientLikeMe的R&D团队，这是一个拥有超过70万医疗疾病患者的在线社区。

认知偏见

有一句话医学生会听到很多：“听到蹄声，请想到马，而不是斑马”。这种启发式方法在医学教育中发挥了作用，因为它抵消了许多描述良好的人类，这可能导致医学学生教科书中发现的奇异和超罕见疾病的诊断，而不是更常见(但不太令人兴奋)的患者诊断。数字也证明了这一点。考虑到地球上估计有马，但斑马只有30万只左右，这些蹄确实比斑马容易成为马200倍。

每一年

不过，虽然这可能是真的，但医生整个职业生涯都可以去看不到什么罕见病，罕见病是一个群体也并不少见。其实都挺常见的。最新估计那里的罕见病大概有10000种，医学遗传学的进步大概增加了200种。当你把它们加在一起时，大约17个人中就有1个人患有罕见疾病。约占人口的4%，即全球约4亿人。

人工智能在治疗罕见疾病方面潜力巨大——但绝非易事。

五年

如今，人们对数字医学解决罕见疾病中一些重大挑战的潜力感到非常兴奋。例如，平均来说，患者需要被诊断为罕见疾病，而大多数时间可以在没有明确答案或支持的情况下度过。然而，通过利用人工智能和医疗技术的最新发展，我们可以做出更快的诊断，以指导人们获得正确的治疗、试验和支持。毕竟，可以训练AI发现人类医生看不到的数据模式，并且(理论上)它不应该受到人类错误的影响。

所以，如果你试图训练AI知道所有10000种罕见疾病，那么你甚至会从哪里开始？

在组织中

你可能会觉得“罕见”的疾病只有一个统一的、全球性的定义，可以原谅，其实没有这回事。1109有超过296种定义“稀有”的方式，没有一本正式的规则书对“稀有”、“孤儿”、“超级稀有”或该领域使用的许多其他术语进行分类。你可以从自己的亲身经历开始；我研究ALS/运动神经元疾病的罕见形式已经将近20年了，我一直在照顾与之相关的人，所以我意识到我经常通过这个镜头解决罕见的问题。你可能会从最专业的医院开始，那里的资金是最高的，新批准的药物，或者最活跃的患者慈善网络向你求助。

但是这些方法既不系统也不公平。也许我们应该从数据开始，看看我们能发现什么新的解决方案。

一些罕见疾病比其他疾病更罕见。

Orphanet什么的

几十年来，整个罕见领域的学者和非营利组织一直在合作建立一个数据库，其中包含可公开访问的数据集，包括流行病学、遗传统计和可用作罕见疾病唯一指纹的症状和体征列表。数据中的哪些模式可以指导我们的发展道路？

研究

Orphanet、NORD和Eurordis的研究人员进行的一项全球罕见疾病研究表明，与随机选择疾病相比，这一有用的见解可以指导更具战略性和数据驱动的方法。流行病学数据显示，大多数被诊断为罕见病的患者(约80%的患者)仅在约400例中被发现为“最罕见”(4%的疾病)。

这些都是罕见的疾病，但并不罕见，每10，000人中约有1-5人受到影响，如ALS/MND、唇裂、唐氏综合征或狼疮等疾病。相反，在科学文献中描述的大多数疾病(约85%的疾病)是如此罕见，以至于发现它们影响不到一百万人。对于这些病例，只有少数受影响的个体可能在文献中被描述过或在任何时候都活着，但他们构成了沉重的“10，000种罕见疾病”的大多数。