渐进性视网膜萎缩 (PRA) 是一组遗传性疾病，会导致眼球后部感光细胞逐渐退化。患有 PRA 的狗出生时视力正常，但到四五岁时就会完全失明。目前没有治疗方法。

现在，剑桥大学领导的一个研究小组已经确定了导致英国牧羊犬患上 PRA 的基因突变，并开发了一种 DNA 测试。通过在视力开始下降之前识别出携带该疾病的狗，这提供了一种指导繁殖决策的工具，从而使该疾病不会传染给小狗。

主人通常直到狗狗中年才意识到自己患有 PRA，而那时狗狗可能已经繁殖，并将缺陷基因遗传给幼犬。这使得该病很难控制。

这一新发现意味着现在可以非常迅速地彻底消除英国牧羊犬群体中的渐进性视网膜萎缩。

研究结果今天发表在《基因》杂志上。

剑桥大学兽医学系研究员、报告第一作者凯瑟琳·斯坦伯里说：“一旦狗的视力开始下降，没有治疗方法，它最终会完全失明。”

她补充道：“现在我们有了 DNA 测试，没有理由让另一只英国牧羊犬生来就患有这种渐进性视网膜萎缩症——它为饲养者提供了一种彻底消灭这种疾病的方法。”

研究小组发现的基因突变是隐性的，这意味着只有当英国牧羊犬继承了两个基因突变时，它才会导致失明。如果狗只有一个基因突变，它就会成为携带者——它不会患上 PRA，但会将突变遗传给它的幼犬。如果两只携带者一起繁殖，大约四分之一的幼犬会患上 PRA。

狗的品种是高度近亲繁殖的，因此许多个体都有亲缘关系——这使其患隐性疾病的可能性比人类高得多。

该团队是在接到一位英国牧羊犬主人的联系后开始进行这项研究的，这位主人最近被诊断患有 PRA。这只狗曾是搜救犬，但由于视力恶化导致完全失明而不得不退休。研究人员呼吁其他该品种的主人或饲养者提供 DNA 样本，并收到了 6 只患有 PRA 的英国牧羊犬和 20 只未患 PRA 的英国牧羊犬的样本。这足以让他们使用全基因组测序来精确定位导致 PRA 的基因突变。

该团队提供商业犬类基因检测服务，为犬类饲养者提供 DNA 测试，帮助他们避免饲养会患上遗传疾病的犬类。作为其中的一部分，他们现在将提供英国牧羊犬渐进性视网膜萎缩的 DNA 测试。任何人都可以购买一套测试套件，只需 48 英镑，就可以从狗的嘴里取出拭子并将其送回进行测试。

“主人不一定注意到他们的狗眼睛有问题，直到它开始撞到家具。与视力有问题会大声喊出来的人类不同，狗只能继续适应，”剑桥大学兽医学系的 Cathryn Mellersh 博士(该报告的资深作者)说。

她补充道：“只需花一袋狗粮的钱，人们就可以在繁殖前为英国牧羊犬做渐进性视网膜萎缩测试。这是预防，而不是治疗，这对饲养这些狗的人来说意义重大。他们不再需要担心小狗是否会健康，或者几年后是否会患上这种可怕的疾病。”

英国牧羊犬是美国流行的牧羊犬品种，与边境牧羊犬有密切的关系。

最新发现是该团队发现的第 33 种导致狗遗传疾病的基因突变，其中 23 种导致眼部疾病。他们表示，由于人类的饲养方式，许多狗的健康和福祉受到了损害。

PRA 出现在许多犬种中，包括英国牧羊犬。它与人类的一种称为视网膜色素变性的疾病相似，后者也会导致失明。研究人员表示，他们对狗的研究可能会揭示这种疾病在人类身上的表现，并可能在未来确定基因治疗的目标。