内布拉斯加大学医学中心的一名研究人员及其在 Munroe-Meyer 研究所 (MMI) 的团队在寻找自闭症和智力障碍的机制和可能的治疗方法方面取得了突破。
发育神经科学副教授 Woo-Yang Kim 博士带领内布拉斯加州大学医学中心和克雷顿大学的研究小组对导致大脑某些神经元功能下降的基因突变进行了更深入的探索。
Kim 博士的研究成果发表在本周的《自然神经科学》在线版上。
“这是一个令人兴奋的进展,因为我们已经确定了某种类型的自闭症和智力障碍的病理机制,”金博士说。
最近的研究表明,当首次突变导致人类富含 AT 的相互作用结构域 1B (ARID1B) 基因仅有一个拷贝保持功能时,就会发生这种疾病,但它是如何导致认知和社交行为异常的还不清楚。
自闭症谱系障碍 (ASD) 会损害个人与他人沟通和互动的能力。约 75% 的 ASD 患者还患有智力障碍,其特征是认知功能和适应行为受到严重限制。