膀胱癌的首发症状之一可能是尿液中带血(血尿)。研究人员开发并分析了一种简化的基于 DNA 的尿液检测方法，以提高在血尿患者中早期发现膀胱癌的准确性。

他们在《分子诊断学杂志》上报道说，这种非侵入性测试可以更准确、更早地发现膀胱癌，从而可能减少患者接受更具侵入性的膀胱镜检查的需要。

首席研究员、韩国大田 Genomictree 公司和美国加利福尼亚州欧文市 Promis Diagnostics 公司博士 Sungwhan An 解释说：“尽管建议对出现镜下和肉眼血尿的患者进行膀胱镜检查，但这类患者膀胱癌的诊断率仅为 2% 至 20%，从而导致了许多不必要的手术。

“此外，由于膀胱镜检查的侵入性以及患者依从性低，许多血尿患者，特别是微量血尿患者未能及时转诊检查，导致错过了早期发现膀胱癌和晚期诊断的机会，造成身体和经济负担。”

异常 DNA 甲基化长期以来被认为是各种癌症类型(包括膀胱癌)的有前途的诊断生物标记。因此，为了提高使用尿液细胞学检测膀胱癌的准确性，安博士和联合研究人员之前开发了一种新型分子诊断工具，使用两步实时 PCR 测量尿液 DNA 中的原脑啡肽 (PENK) 甲基化水平，以检测血尿患者的原发性膀胱癌。

他们现在已经简化并优化了 EarlyTect 的整个流程，将之前的两步流程整合为一步式流程，该流程结合了在封闭单管系统内通过实时 PCR 进行的线性目标富集 (LTE) 和定量甲基化特异性 PCR (qMSP) 两个反应：EarlyTect 膀胱癌检测 (BCD)。

研究人员测试了单一生物标志物测试 EarlyTect BCD 的敏感性和特异性。结果与其他多生物标志物测试报告的性能相当甚至更好。在回顾性训练集(105 名患者)中，确定了区分膀胱癌和非膀胱癌的最佳截止值，结果敏感性为 87.3%，特异性为 95.2%。

在 210 名患者(122 名韩国患者和 88 名美国患者)的前瞻性验证集中，检测所有阶段的膀胱癌的总体灵敏度为 81.0%，区分无膀胱癌的血尿患者的阴性预测值高达 97.7%。两组之间没有显著差异。