阿卜杜拉国王科技大学的研究人员推出了一种工具，可以帮助诊断这些神秘疾病，这是解决罕见疾病遗传复杂性的重要一步。

该方法名为 STARVar，利用多种数据源(包括科学文献中的背景信息、DNA 序列读取中的基因组信息以及个体患者记录中的临床症状)来精确识别与疾病相关的遗传变异。

这种新的人工智能驱动的资源与其他基因优先排序工具不同，因为它专注于现实世界的患者症状，无论这些临床描述是如何记录的。

“STARVar 是一种独特而高效的工具，它的优点是通过使用自由格式文本中灵活表达的患者症状来优先考虑基因组变异，”KAUST 的生物信息学研究员、详细介绍创新性研究的新报告的第一作者 şenay Kafkas 说道。工具[1]。

传统方法通常要求临床表现遵循标准化词汇，这阻碍了对患者症状更细致、更准确的理解。然而，现实情况是，医生和研究人员经常使用超出预定义术语的术语来传达患者数据。

STARVar——基于症状的变体自动排名工具的缩写——现在提供了一种在实践中更具动态性和适应性的解决方案。

该方法由 KAUST 计算机科学家 Robert Hoehndorf 及其团队成员设计，可以解释以标准化或自然语言格式记录的症状数据。

当对不同的基因组数据集(使用从沙特阿拉伯和世界其他国家的患者收集的临床变异生成)进行评估时，STARVar 的表现优于其他几种只能对严格代表的症状进行操作的变异优先级工具。特别是，该算法始终将正确的疾病相关变异排在这些验证测试中潜在候选变异列表的顶部或附近。

为了说明 STARVar 在现实世界中的影响，研究人员还使用该工具帮助诊断一名年轻的沙特女孩，她表现出关节僵硬、皮下肿块和骨骼损伤的迹象。

在基因组测序发现的近 800 个可疑基因变异中，STARVar 巧妙地将可能性缩小到单一突变。这种名为 MMP2 的基因中的突变已知具有致病性，因此被认为可能是女孩病情的驱动因素。

STARVar 现在可以在网上免费获得，Kafkas 希望看到临床遗传学界接受它，并将分析方法集成到他们的基因组工作流程中。“STARVar 是一种独特而高效的工具，”她说，“它将揭示罕见疾病，并为临床医生和受影响的家庭提供重要的诊断支持。”